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Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update

Artigo de periódico
Publication sheet SummaryRelated Tags
Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update
2019
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Publication sheet

Nome da publicação: Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update

Authors: Merlin G. Butler, Jennifer L. Miller, Janice L. Forster

Source: Current Pediatric Reviews

Published in: 2019

File type: Artigo de periódico

Link to the original

Summary

Background: Prader-Willi Syndrome (PWS) is a neurodevelopmental genomic imprinting disorder with lack of expression of genes inherited from the paternal chromosome 15q11-q13 region usually from paternal 15q11-q13 deletions (about 60%) or maternal uniparental disomy 15 or both 15s from the mother (about 35%). An imprinting center controls the expression of imprinted genes in the chromosome 15q11-q13 region. Key findings include infantile hypotonia, a poor suck, failure to thrive and hypogonadism/hypogenitalism. Short stature and small hands/feet due to growth and other hormone deficiencies, hyperphagia and marked obesity occur in early childhood, if uncontrolled. Cognitive and behavioral problems (tantrums, compulsions, compulsive skin picking) are common. Objective: Hyperphagia and obesity with related complications are major causes of morbidity and mortality in PWS. This report will describe an accurate diagnosis with determination of specific genetic subtypes, appropriate medical management and best practice treatment approaches. Methods and Results: An extensive literature review was undertaken related to genetics, clinical findings and laboratory testing, clinical and behavioral assessments and summary of updated health-related information addressing the importance of early PWS diagnosis and treatment. A searchable, bulleted and formatted list of topics is provided utilizing a Table of Contents approach for the clinical practitioner. Conclusion: Physicians and other health care providers can use this review with clinical, genetic and treatment summaries divided into sections pertinent in the context of clinical practice. Frequently asked questions by clinicians, families and other interested participants or providers will be addressed.

Summary translated by

Antecedentes: A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é um distúrbio de impressão genômica do neurodesenvolvimento com falta de expressão de genes herdados da região 15q11-q13 do cromossomo paterno, geralmente de deleções 15q11-q13 paternas (cerca de 60%) ou dissomia uniparental materna 15 ou ambos 15s da mãe (cerca de 35%). Um centro de impressão controla a expressão de genes impressos na região do cromossomo 15q11-q13. Os principais resultados incluem hipotonia infantil, má sucção, atraso no crescimento e hipogonadismo/hipogenitalismo. Baixa estatura e mãos/pés pequenos devido ao crescimento e outras deficiências hormonais, hiperfagia e obesidade acentuada ocorrem na primeira infância, se não controladas. Problemas cognitivos e comportamentais (acessos de raiva, compulsões, cutucadas compulsivas) são comuns. Objetivo: Hiperfagia e obesidade com complicações relacionadas são as principais causas de morbidade e mortalidade na SPW. Este relatório descreverá um diagnóstico preciso com determinação de subtipos genéticos específicos, manejo médico apropriado e abordagens de tratamento de melhores práticas. Métodos e Resultados: Foi realizada uma extensa revisão da literatura relacionada à genética, achados clínicos e testes laboratoriais, avaliações clínicas e comportamentais e resumo de informações atualizadas relacionadas à saúde abordando a importância do diagnóstico e tratamento precoce da SPW. Uma lista de tópicos pesquisável, com marcadores e formatada é fornecida utilizando uma abordagem de índice para o médico clínico. Conclusão: Médicos e outros prestadores de cuidados de saúde podem utilizar esta revisão com resumos clínicos, genéticos e de tratamento divididos em seções pertinentes ao contexto da prática clínica. Serão abordadas perguntas frequentes feitas por médicos, famílias e outros participantes ou prestadores interessados.

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Cuidado em saúdeGenéticaGestão em saúdeMedicamentoObesidade