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A massa total do corpo é regulada por múltiplos sistemas sobrepostos que controlam a ingestão e digestão dos alimentos, a distribuição da gordura corporal e o gasto de energia pelo corpo. Os factores genéticos desempenham um grande papel na determinação do índice de massa corporal (IMC) e várias doenças genéticas estão associadas à obesidade, bem como à má distribuição da gordura corporal e morbilidades associadas. Neste capítulo revisaremos o conceito de IMC, a arquitetura genética da obesidade, as diversas formas de obesidade monogênica e poligênica e o papel da informação genética no diagnóstico e tratamento da obesidade.