Não possui cadastro?

Cadastre-se

Já possui conta?

Faça login

Pagamento aprovado... Acessos liberados

Seu pedido foi aprovado com sucesso

Já liberamos o acesso ao espaço exclusivo para assinantes.

Acessar área exclusiva

Pedido não processado :(

Infelizmente o seu pedido não foi processado pela operadora de cartão de crédito

Tente novamente clicando no botão abaixo

Voltar para o checkout

Biblioteca

Biblioteca

Alström syndrome: an ultra-rare monogenic disorder as a model for insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and obesity

Artigo de periódico
Publication sheet SummaryRelated Tags
Alström syndrome: an ultra-rare monogenic disorder as a model for insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and obesity
2021
Acusar erro

Publication sheet

Nome da publicação: Alström syndrome: an ultra-rare monogenic disorder as a model for insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and obesity

Authors: Francesca Dassie, Francesca Favaretto, Silvia Bettini, Matteo Parolin, Marina Valenti, Felix Reschke, Thomas Danne, Roberto Vettor, Gabriella Milan, Pietro Maffei

Source: Endocrine

Published in: 2021

File type: Artigo de periódico

Link to the original

Summary

Alström syndrome (ALMS) is a monogenic ultra-rare disorder with a prevalence of one per million inhabitants caused by pathogenic variants of ALMS1 gene. ALMS1 is located on chromosome 2p13, spans 23 exons and encodes a predicted 461.2-kDa protein of 4169 amino acids. The infantile cone-rod dystrophy with nystagmus and severe visual impairment is the earliest and most consistent clinical manifestation of ALMS. In addition, infantile transient cardiomyopathy, early childhood obesity with hyperphagia, deafness, insulin resistance (IR), type 2 diabetes mellitus (T2DM), systemic fibrosis and progressive renal or liver dysfunction are common findings. ALMS1 encodes a large ubiquitously expressed protein that is associated with the centrosome and the basal body of primary cilium.

Summary translated by

A síndrome de Alström (ALMS) é uma doença monogênica ultra-rara com prevalência de um por milhão de habitantes, causada por variantes patogênicas do gene ALMS1. ALMS1 está localizado no cromossomo 2p13, abrange 23 exons e codifica uma proteína prevista de 461,2 kDa de 4.169 aminoácidos. A distrofia cone-bastonete infantil com nistagmo e deficiência visual grave é a manifestação clínica mais precoce e consistente da ELA. Além disso, cardiomiopatia transitória infantil, obesidade infantil com hiperfagia, surdez, resistência à insulina (RI), diabetes mellitus tipo 2 (DM2), fibrose sistêmica e disfunção renal ou hepática progressiva são achados comuns. ALMS1 codifica uma grande proteína expressa de forma ubíqua que está associada ao centrossomo e ao corpo basal do cílio primário.

Tags Relacionadas

Diabetes mellitusGenéticaObesidade