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A obesidade é uma característica complexa e hereditária influenciada pela interação da genética, epigenética, metagenômica e meio ambiente. Com o crescente acesso a ferramentas de diagnóstico de alta precisão para investigações genéticas, numerosos genes que influenciam o fenótipo foram identificados, especialmente na obesidade grave de início precoce. Esta revisão resume o conhecimento atual sobre as causas genéticas conhecidas da obesidade e as opções terapêuticas disponíveis. Além disso, discutimos o papel e o mecanismo potencial das mudanças epigenéticas que podem estar envolvidas como mediadores das influências ambientais e que podem fornecer futuras oportunidades de intervenção.