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A obesidade é causada por um desequilíbrio entre a ingestão e a produção de energia, influenciado por numerosos fatores ambientais, biológicos e genéticos. Apenas uma minoria de pessoas com obesidade tem um defeito genético que é a principal causa da obesidade. Um sintoma chave para a maioria desses distúrbios é a obesidade e a hiperfagia de início precoce. Para alguns distúrbios genéticos da obesidade, a hiperfagia é a principal característica, muitas vezes causada por perturbações da via leptina-melanocortina, a via central que regula a saciedade e o equilíbrio energético do corpo. Para outros distúrbios, a obesidade faz parte de uma combinação distinta de outras características clínicas, como deficiência intelectual, características faciais dismórficas ou anomalias orgânicas. Este capítulo concentra-se nos distúrbios genéticos da obesidade e também resume o conhecimento atual sobre a genética da obesidade poligênica/multifatorial mais comum.