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A obesidade é uma doença multifatorial e complexa que muitas vezes se manifesta na primeira infância com um peso para toda a vida. A obesidade poligênica e monogênica é impulsionada pela interação entre predisposição genética e fatores ambientais. Variantes poligênicas são frequentes e conferem tamanhos de efeito pequenos. As síndromes raras de obesidade monogênica são causadas por variantes patogênicas definidas em genes únicos com grandes tamanhos de efeito. A maioria destes genes está envolvida na regulação nervosa central do peso corporal; por exemplo, genes da via leptina-melanocortina. Clinicamente, pacientes com obesidade monogênica apresentam saciedade prejudicada, hiperfagia e comportamento pronunciado de busca por alimento na primeira infância, o que leva à obesidade grave de início precoce. Com o advento de novas opções de tratamento farmacológico emergentes para síndromes de obesidade monogênica que têm como alvo a via central da melanocortina, o teste genético é recomendado para pacientes com rápido ganho de peso na infância e características clínicas sugestivas adicionais. Da mesma forma, pacientes com obesidade associada a danos hipotalâmicos ou outras formas de obesidade sindrômica envolvendo circuitos reguladores de energia poderiam se beneficiar dessas novas opções de tratamento farmacológico. A identificação precoce dos pacientes afetados pela obesidade sindrômica levará ao tratamento adequado, prevenindo assim o desenvolvimento de sequelas da obesidade, evitando o fracasso das abordagens de tratamento conservador e aliviando a estigmatização dos pacientes e suas famílias.