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A obesidade é uma condição pandêmica de etiologia complexa, resultante da crescente exposição a fatores ambientais obesogênicos combinados com a suscetibilidade genética. Nas últimas duas décadas, os avanços na investigação genética identificaram variantes da via leptina-melanocortina que codifica genes, que estão relacionados com a potenciação da saciedade e da fome, do sistema imunitário e da fertilidade. Aqui, revisamos casos de deficiência congênita de leptina e os possíveis efeitos benéficos da terapia de reposição de leptina. Em resumo, os casos aqui apresentados mostram fenótipos clínicos de perturbação da homeostase energética corporal, distúrbios bioquímicos e hormonais e resposta imune anormal. Alguns fenótipos podem ser parcialmente revertidos pela administração exógena de leptina. Com esta revisão, pretendemos contribuir para a compreensão das mutações do gene da leptina como alvos para diagnósticos e estratégias de tratamento da obesidade.