Resumen traducido por

A descrição consistente e inequívoca de variantes de sequência é essencial para relatar e trocar informações sobre a análise de um genoma. Em particular, o diagnóstico de ADN depende criticamente da descrição precisa e padronizada e da partilha das variantes detectadas. O sistema de nomenclatura de variantes de sequência proposto em 2000 pela Human Genome Variation Society foi amplamente adotado e se tornou um padrão internacionalmente aceito. As recomendações são atualmente encomendadas através de um Grupo de Trabalho para Descrição de Variantes de Sequência (SVD-WG) operando sob os auspícios de três organizações internacionais: a Sociedade de Variação do Genoma Humano (HGVS), o Projeto de Varioma Humano (HVP) e a Organização do Genoma Humano (HUGO). ). Os pedidos de modificações e extensões passam pelo SVD-WG seguindo um procedimento padrão que inclui uma etapa de consulta à comunidade. Os números de versão são atribuídos ao sistema de nomenclatura para permitir que os usuários especifiquem a versão usada em suas descrições de variantes. Aqui apresentamos as recomendações atuais, HGVS versão 15.11, e resumimos brevemente as mudanças que foram feitas desde a publicação de 2000. A maior atenção tem sido colocada na remoção de inconsistências e no reforço das definições, permitindo o processamento automático de dados. Uma versão extensa das recomendações está disponível online, em http://www.HGVS.org/varnomen.