Resumen traducido por

Este artigo apresenta a 12ª atualização do mapa genético da obesidade humana, que incorpora resultados publicados até o final de outubro de 2005. Evidências de casos de obesidade com mutação genética única, distúrbios mendelianos que exibem obesidade como característica clínica, modelos murinos transgênicos e knockout relevantes para obesidade, loci de características quantitativas (QTL) de experimentos de cruzamento de animais, estudos de associação com genes candidatos e ligações de varreduras de genoma são revisados. Em outubro de 2005, foram relatados 176 casos de obesidade humana devido a mutações de um único gene em 11 genes diferentes, 50 loci relacionados a síndromes mendelianas relevantes para a obesidade humana foram mapeados para uma região genômica e genes causais ou candidatos fortes foram identificados. para a maioria dessas síndromes. Existem 244 genes que, quando mutados ou expressos como transgenes no camundongo, resultam em fenótipos que afetam o peso corporal e a adiposidade. O número de QTLs relatados a partir de modelos animais atualmente chega a 408. O número de QTLs de obesidade humana derivados de exames de genoma continua a crescer, e agora temos 253 QTLs para fenótipos relacionados à obesidade a partir de 61 exames de todo o genoma. Um total de 52 regiões genômicas abrigam QTLs apoiados por dois ou mais estudos. O número de estudos que relatam associações entre a variação da sequência de DNA em genes específicos e fenótipos de obesidade também aumentou consideravelmente, com 426 resultados de associações positivas com 127 genes candidatos. Uma observação promissora é que 22 genes são apoiados, cada um, por pelo menos cinco estudos positivos. O mapa genético da obesidade mostra possíveis loci em todos os cromossomos, exceto Y.