Association of Uncoupling Protein 1 (UCP1) gene polymorphism with obesity: a case-control study
Nome da publicação: Association of Uncoupling Protein 1 (UCP1) gene polymorphism with obesity: a case-control study
Autores: Shahanas Chathoth, Mona H. Ismail, Chittibabu Vatte, Cyril Cyrus, Zhara Al Ali, Khandaker Ahtesham Ahmed, Sadananda Acharya, Aisha Mohammed Al Barqi, Amein Al Ali
Fuente: BMC Medical Genetics
Publicado en: 2018
Tipo de archivo: Artigo de periódico
Enlace al originalResumen
Background Obesity is one of the main causes of morbidity and mortality worldwide. More than 120 genes have been shown to be associated with obesity related phenotypes. The aim of this study was to determine the effect of selected genetic polymorphisms in Uncoupling protein 1 (UCP1) and Niemann-Pick C1 (NPC1) genes in an obese population in Saudi Arabia. Methods The genotypes of rs1800592, rs10011540 and rs3811791 (UCP1 gene) and rs1805081 and rs1805082 (NPC1 gene) were determined in a total of 492 subjects using TaqMan chemistry by Real-time PCR. In addition, capillary sequencing assay was performed to identify two specific polymorphisms viz., rs45539933 (exon 2) and rs2270565 (exon 5) of UCP1 gene. Results A significant association of UCP1 polymorphisms rs1800592 [OR, 1.52 (1.10–2.08); p = 0.009] was observed in the obese cohort after adjusting with age, sex and type 2 diabetes. Further BMI based stratification revealed that this association was inconsistent with both moderate and extreme obese cohort. A significant association of UCP1 polymorphisms rs3811791 was observed only in the moderate-obese cohort [OR = 2.89 (1.33–6.25); p = 0.007] but not in the extreme-obese cohort indicating an overlying genetic complexity between moderate-obesity and extreme-obesity. The risk allele frequencies, which were higher in moderate-obese cohort, had abnormal HDL, LDL and triglyceride levels. Conclusion The rs1800592 and rs3811791 of UCP1 gene are associated with obesity in general and in the moderate-obese group in particular. The associated UCP1 polymorphisms in the moderate-obese group may regulate the impaired energy metabolism which plays a significant role in the initial stages of obesity.
Resumen traducido por 
Antecedentes A obesidade é uma das principais causas de morbidade e mortalidade em todo o mundo. Foi demonstrado que mais de 120 genes estão associados a fenótipos relacionados à obesidade. O objetivo deste estudo foi determinar o efeito de polimorfismos genéticos selecionados nos genes Uncoupling protein 1 (UCP1) e Niemann-Pick C1 (NPC1) em uma população obesa na Arábia Saudita. Métodos Os genótipos de rs1800592, rs10011540 e rs3811791 (gene UCP1) e rs1805081 e rs1805082 (gene NPC1) foram determinados em um total de 492 indivíduos usando química TaqMan por PCR em tempo real. Além disso, foi realizado ensaio de sequenciamento capilar para identificar dois polimorfismos específicos, a saber, rs45539933 (éxon 2) e rs2270565 (éxon 5) do gene UCP1. Resultados Uma associação significativa de polimorfismos UCP1 rs1800592 [OR, 1,52 (1,10–2,08); p = 0,009] foi observado na coorte de obesos após ajuste com idade, sexo e diabetes tipo 2. A estratificação adicional baseada no IMC revelou que esta associação era inconsistente com a coorte de obesidade moderada e extrema. Uma associação significativa de polimorfismos UCP1 rs3811791 foi observada apenas na coorte de obesidade moderada [OR = 2,89 (1,33–6,25); p = 0,007], mas não na coorte de obesidade extrema, indicando uma complexidade genética subjacente entre obesidade moderada e obesidade extrema. As frequências alélicas de risco, que foram maiores na coorte de obesidade moderada, apresentaram níveis anormais de HDL, LDL e triglicerídeos. Conclusão Os rs1800592 e rs3811791 do gene UCP1 estão associados à obesidade em geral e no grupo de obesidade moderada em particular. Os polimorfismos UCP1 associados no grupo de obesidade moderada podem regular o metabolismo energético prejudicado, que desempenha um papel significativo nos estágios iniciais da obesidade.