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Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway

Artigo de periódico
Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway
2022
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Hoja de publicación

Nome da publicação: Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway

Autores: The New England Journal of Medicine

Fuente: New England Journal of Medicine

Publicado en: 2022

Tipo de archivo: Artigo de periódico

Enlace al original

Resumen

In an exome-sequencing study involving 2548 children who presented with se- vere obesity, Mendes de Oliveira et al. (Oct. 21 issue)1 reported 19 different GNAS variants in 22 patients with severe childhood-onset obesity without features of pseudohypoparathyroidism. The majority of these variants (16 of 19) were missense variants that were functionally charac- terized for their effects on signaling by the Gαs subunit–coupled melanocortin 4 receptor. The authors suggest that children with severe child- hood-onset obesity should be screened for GNAS variants in accordance with the diagnostic ap- proach favored by Mantovani et al.2 to enable early diagnosis and treatment.

Resumen traducido por

Em um estudo de sequenciamento de exoma envolvendo 2.548 crianças que apresentavam obesidade grave, Mendes de Oliveira et al. (edição de 21 de outubro)1 relatou 19 variantes diferentes do GNAS em 22 pacientes com obesidade grave de início na infância, sem características de pseudo-hipoparatireoidismo. A maioria dessas variantes (16 de 19) eram variantes missense que foram funcionalmente caracterizadas por seus efeitos na sinalização pelo receptor de melanocortina 4 acoplado à subunidade Gαs. Os autores sugerem que crianças com obesidade grave de início na infância devem ser rastreadas para variantes do GNAS de acordo com a abordagem diagnóstica preferida por Mantovani et al.2 para permitir diagnóstico e tratamento precoces.