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Human gene and disease associations for clinical-genomics and precision medicine research

Artigo de periódico
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Human gene and disease associations for clinical-genomics and precision medicine research
2020
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Hoja de publicación

Nome da publicação: Human gene and disease associations for clinical-genomics and precision medicine research

Autores: Zeeshan Ahmed, Saman Zeeshan, Dinesh Mendhe, XinQi Dong

Fuente: Clinical and Translational Medicine

Publicado en: 2020

Tipo de archivo: Artigo de periódico

Enlace al original

Resumen

We are entering the era of personalized medicine in which an individual's genetic makeup will eventually determine how a doctor can tailor his or her therapy. Therefore, it is becoming critical to understand the genetic basis of common diseases, for example, which genes predispose and rare genetic variants contribute to diseases, and so on. Our study focuses on helping researchers, medical practitioners, and pharmacists in having a broad view of genetic variants that may be implicated in the likelihood of developing certain diseases. Our focus here is to create a comprehensive database with mobile access to all available, authentic and actionable genes, SNPs, and classified diseases and drugs collected from different clinical and genomics databases worldwide, including Ensembl, GenCode, ClinVar, GeneCards, DISEASES, HGMD, OMIM, GTR, CNVD, Novoseek, Swiss-Prot, LncRNADisease, Orphanet, GWAS Catalog, SwissVar, COSMIC, WHO, and FDA. We present a new cutting-edge gene-SNP-disease-drug mobile database with a smart phone application, integrating information about classified diseases and related genes, germline and somatic mutations, and drugs. Its database includes over 59 000 protein-coding and noncoding genes; over 67 000 germline SNPs and over a million somatic mutations reported for over 19 000 protein-coding genes located in over 1000 regions, published with over 3000 articles in over 415 journals available at the PUBMED; over 80 000 ICDs; over 123 000 NDCs; and over 100 000 classified gene-SNP-disease associations. We present an application that can provide new insights into the information about genetic basis of human complex diseases and contribute to assimilating genomic with phenotypic data for the availability of gene-based designer drugs, precise targeting of molecular fingerprints for tumor, appropriate drug therapy, predicting individual susceptibility to disease, diagnosis, and treatment of rare illnesses are all a few of the many transformations expected in the decade to come.

Resumen traducido por

Estamos entrando na era da medicina personalizada, na qual a composição genética de um indivíduo acabará por determinar como um médico poderá adaptar sua terapia. Portanto, está se tornando fundamental compreender a base genética de doenças comuns, por exemplo, quais genes predispõem e quais variantes genéticas raras contribuem para doenças, e assim por diante. Nosso estudo se concentra em ajudar pesquisadores, médicos e farmacêuticos a ter uma visão ampla das variantes genéticas que podem estar implicadas na probabilidade de desenvolvimento de certas doenças. Nosso foco aqui é criar um banco de dados abrangente com acesso móvel a todos os genes disponíveis, autênticos e acionáveis, SNPs e doenças e medicamentos classificados coletados de diferentes bancos de dados clínicos e genômicos em todo o mundo, incluindo Ensembl, GenCode, ClinVar, GeneCards, DISEASES, HGMD, OMIM, GTR, CNVD, Novoseek, Swiss-Prot, LncRNADisease, Orphanet, Catálogo GWAS, SwissVar, COSMIC, OMS e FDA. Apresentamos um novo banco de dados móvel de ponta sobre genes-SNP-doenças-medicamentos com um aplicativo para smartphone, integrando informações sobre doenças classificadas e genes relacionados, mutações germinativas e somáticas e medicamentos. Seu banco de dados inclui mais de 59.000 genes codificadores e não codificadores de proteínas; mais de 67.000 SNPs germinativos e mais de um milhão de mutações somáticas relatadas para mais de 19.000 genes codificadores de proteínas localizados em mais de 1.000 regiões, publicados com mais de 3.000 artigos em mais de 415 periódicos disponíveis no PUBMED; mais de 80.000 CDIs; mais de 123 000 CDN; e mais de 100.000 associações classificadas de gene-SNP-doença. Apresentamos uma aplicação que pode fornecer novos insights sobre as informações sobre a base genética de doenças complexas humanas e contribuir para a assimilação de dados genômicos com dados fenotípicos para a disponibilidade de drogas projetadas baseadas em genes, direcionamento preciso de impressões digitais moleculares para tumores, terapia medicamentosa apropriada, previsão a suscetibilidade individual a doenças, o diagnóstico e o tratamento de doenças raras são algumas das muitas transformações esperadas na próxima década.

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