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Identification and functional validation of rare coding variants in genes linked to monogenic obesity

Artigo de periódico
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Identification and functional validation of rare coding variants in genes linked to monogenic obesity
2024
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Hoja de publicación

Nome da publicação: Identification and functional validation of rare coding variants in genes linked to monogenic obesity

Autores: Çiğdem Köroğlu, Michael Traurig, Yunhua L. Muller, Samantha E. Day, Paolo Piaggi, Kim Wiedrich, Laura Vazquez, Robert L. Hanson, Cristopher V. Van Hout, Anna Alkelai, Alan R. Shuldiner, Clifton Bogardus, Leslie J. Baier

Fuente: Obesity

Publicado en: 2024

Tipo de archivo: Artigo de periódico

Enlace al original

Resumen

Rare cases of monogenic obesity, which may respond to specific therapeutics, can remain undetected in populations in which polygenic obesity is prevalent. This study examined rare DNA variation in established monogenic obesity genes within a community using whole-exome sequence data from 6803 longitudinally studied individuals. In addition to MC4R, rare missense variants in KSR2 and NTRK2 may potentially explain the severe obesity observed for the carriers.

Resumen traducido por

Casos raros de obesidade monogênica, que podem responder a terapêuticas específicas, podem permanecer não detectados em populações nas quais a obesidade poligênica é prevalente. Este estudo examinou a variação rara de DNA em genes de obesidade monogênica estabelecidos dentro de uma comunidade usando dados de sequência de exoma completo de 6803 indivíduos estudados longitudinalmente. Além do MC4R, variantes missense raras em KSR2 e NTRK2 podem potencialmente explicar a obesidade grave observada para os portadores.

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EpigenéticaObesidade