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Insights into non-informative results from non-invasive prenatal screening through gestational age, maternal BMI, and age analyses

Artigo de periódico
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Insights into non-informative results from non-invasive prenatal screening through gestational age, maternal BMI, and age analyses
2024
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Hoja de publicación

Nome da publicação: Insights into non-informative results from non-invasive prenatal screening through gestational age, maternal BMI, and age analyses

Autores: Juraj Gazdarica, Natalia Forgacova, Tomas Sladecek, Marcel Kucharik, Jaroslav Budis, Michaela Hyblova, Martina Sekelska, Andrej Gnip, Gabriel Minarik, Tomas Szemes,Editor: Lingshan Gou

Fuente: PLOS ONE

Publicado en: 2024

Tipo de archivo: Artigo de periódico

Enlace al original

Resumen

The discovery of cell-free fetal DNA fragments in the maternal plasma initiated a novel testing method in prenatal care, called non-invasive prenatal screening (NIPS). One of the limitations of NIPS is the necessity for a sufficient proportion of fetal fragments in the analyzed circulating DNA mixture (fetal fraction), otherwise, the sample is uninterpretable. We present the effect of gestational age, maternal body mass index (BMI), and maternal age on the fetal fraction (FF) of the sample. We retrospectively analyzed data from 5543 pregnant women with a single male fetus who underwent NIPS from which 189 samples received a repeat testing due to an insufficient FF. We showed the relationship between the failure rate of the samples after the repeated analysis, the FF, and the gestational age at the first sampling. Next, we found that different maternal BMI categories affect the FF and thus the chance of an informative redraw. A better understanding of the factors affecting the FF will reduce the number of non-informative calls from repeated analyzes. In this study, we provide helpful information to clinicians on how to approach non-informative analyses.

Resumen traducido por

A descoberta de fragmentos de DNA fetal livres de células no plasma materno deu início a um novo método de teste no pré-natal, chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS). Uma das limitações do NIPS é a necessidade de uma proporção suficiente de fragmentos fetais na mistura de DNA circulante analisada (fração fetal), caso contrário, a amostra não pode ser interpretada. Apresentamos o efeito da idade gestacional, índice de massa corporal (IMC) materno e idade materna na fração fetal (FF) da amostra. Analisamos retrospectivamente dados de 5.543 gestantes com um único feto masculino submetidas ao NIPS, das quais 189 amostras receberam um teste repetido devido a um FF insuficiente. Mostramos a relação entre a taxa de falha das amostras após a análise repetida, o FF e a idade gestacional na primeira amostragem. Em seguida, descobrimos que diferentes categorias de IMC materno afetam o FF e, portanto, a chance de um novo sorteio informativo. Uma melhor compreensão dos fatores que afetam o FF reduzirá o número de chamadas não informativas de análises repetidas. Neste estudo, fornecemos informações úteis aos médicos sobre como abordar análises não informativas.

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