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Mutations and Polymorphisms: What Is The Difference?

Seção de Livro
Mutations and Polymorphisms: What Is The Difference?
2021
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Hoja de publicación

Nome da publicação: Mutations and Polymorphisms: What Is The Difference?

Autores: Editor: Aga Syed Sameer,Editor: Mujeeb Zafar Banday,Editor: Saniya Nissar, Aga Syed Sameer, Mujeeb Zafar Banday, Saniya Nissar

Publicado en: 2021

Tipo de archivo: Seção de Livro

Enlace al original

Resumen

The human genome exhibits a dynamic but limited variation between different individuals and across different geographical and/or racial/ethnical populations which accounts for only 0.1–0.4% of the total genomic DNA or genome. These genetic variations are generally described in terms of mutation and genetic polymorphism. Mutation is defined as the irreversible sequence variation in the DNA which essentiality encompasses all types of variations occurring in the human genome spontaneously or non-spontaneously. Genetic polymorphism which is the most common and dynamic form of genetic variation present throughout the human genome is defined as the presence of two or more alternative forms of an allele in the genome of any individual, which results in distinct phenotypes in the same population. Genetic polymorphism represents most of the variations present in the human genome and includes four different annotated types, viz. single nucleotide polymorphisms (SNPs), copy number variants (CNVs), insertions or deletions (indels), and structural variants. Of these, single nucleotide polymorphisms (SNPs), which involve the substitution of a single nucleotide by another nucleotide at a specific location within the genome, account for more than 90% of all the human genetic variations and thus constitute an important aspect of genetic variation exhibited by the human genome.

Resumen traducido por

O genoma humano exibe uma variação dinâmica, mas limitada, entre diferentes indivíduos e entre diferentes populações geográficas e/ou raciais/étnicas, que representa apenas 0,1–0,4% do DNA genômico ou genoma total. Essas variações genéticas são geralmente descritas em termos de mutação e polimorfismo genético. A mutação é definida como a variação irreversível da sequência do DNA, cuja essencialidade abrange todos os tipos de variações que ocorrem no genoma humano de forma espontânea ou não. O polimorfismo genético, que é a forma mais comum e dinâmica de variação genética presente em todo o genoma humano, é definido como a presença de duas ou mais formas alternativas de um alelo no genoma de qualquer indivíduo, o que resulta em fenótipos distintos na mesma população. O polimorfismo genético representa a maioria das variações presentes no genoma humano e inclui quatro tipos anotados diferentes, viz. polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), variantes de número de cópias (CNVs), inserções ou deleções (indels) e variantes estruturais. Destes, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que envolvem a substituição de um único nucleotídeo por outro nucleotídeo em um local específico do genoma, são responsáveis ​​por mais de 90% de todas as variações genéticas humanas e, portanto, constituem um aspecto importante da variação genética. exibida pelo genoma humano.