Resumen traducido por

Em um estudo de sequenciamento de exoma envolvendo 2.548 crianças que apresentavam obesidade grave, Mendes de Oliveira et al. (edição de 21 de outubro)1 relatou 19 variantes diferentes do GNAS em 22 pacientes com obesidade grave de início na infância, sem características de pseudo-hipoparatireoidismo. A maioria dessas variantes (16 de 19) eram variantes missense que foram funcionalmente caracterizadas por seus efeitos na sinalização pelo receptor de melanocortina 4 acoplado à subunidade Gαs. Os autores sugerem que crianças com obesidade grave de início na infância devem ser rastreadas para variantes do GNAS de acordo com a abordagem diagnóstica preferida por Mantovani et al.2 para permitir diagnóstico e tratamento precoces.