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Prader-Willi syndrome: endocrine manifestations and management

Artigo de periódico
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Prader-Willi syndrome: endocrine manifestations and management
2020
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Hoja de publicación

Nome da publicação: Prader-Willi syndrome: endocrine manifestations and management

Autores: Crésio Alves, Ruth Rocha Franco

Fuente: Archives of Endocrinology and Metabolism

Publicado en: 2020

Tipo de archivo: Artigo de periódico

Enlace al original

Resumen

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by the absence of gene expression in the 15q11.2-q13 paternal chromosome. Patients with PWS develop hypothalamic dysfunction that can lead to various endocrine changes such as: obesity, growth hormone deficiency, hypogonadism, hypothyroidism, adrenal insufficiency and low bone mineral density. In addition, individuals with PWS have increased risk of developing type 2 diabetes mellitus. This review summarizes and updates the current knowledge about the prevention, diagnosis and treatment of endocrine manifestations associated with Prader Willi syndrome, especially diagnosis of growth hormone deficiency, management and monitoring of adverse effects; diagnosis of central adrenal insufficiency and management in stressful situations; screening for central hypothyroidism; research and treatment of hypogonadism; prevention and treatment of disorders of glucose metabolism. Careful attention to the endocrine aspects of PWS contributes significantly to the health of these individuals.

Resumen traducido por

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética causada pela ausência de expressão gênica no cromossomo paterno 15q11.2-q13. Pacientes com SPW desenvolvem disfunção hipotalâmica que pode levar a diversas alterações endócrinas como: obesidade, deficiência de hormônio do crescimento, hipogonadismo, hipotireoidismo, insuficiência adrenal e baixa densidade mineral óssea. Além disso, indivíduos com SPW apresentam risco aumentado de desenvolver diabetes mellitus tipo 2. Esta revisão resume e atualiza o conhecimento atual sobre a prevenção, diagnóstico e tratamento das manifestações endócrinas associadas à síndrome de Prader Willi, especialmente diagnóstico da deficiência de hormônio do crescimento, manejo e monitoramento de efeitos adversos; diagnóstico de insuficiência adrenal central e manejo em situações estressantes; triagem para hipotireoidismo central; pesquisa e tratamento do hipogonadismo; prevenção e tratamento de distúrbios do metabolismo da glicose. A atenção cuidadosa aos aspectos endócrinos da SPW contribui significativamente para a saúde desses indivíduos.

Tags Relacionadas

Cuidado em saúdeGenéticaObesidade