Resumen

A síndrome de Alström é rara, com prevalência estimada em 1–9 casos por milhão de
indivíduos, com aproximadamente 1.053 casos relatados. Consiste em uma ciliopatia
recessiva monogênica causada por mutações no gene ALMS1, que fornece instruções
para a produção de uma proteína cuja função é desconhecida. Apresenta-se com
envolvimento de vários sistemas, incluindo deficiência auditiva e visual, difícil
regulação do peso corporal levando à obesidade infantil, degeneração cardíaca, renal
e hepática. Também pode afetar a forma como o pâncreas regula a insulina, um
hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue. Não há tratamento
curativo, mas existem alternativas para o manejo dessa condição. Pode ser
direcionado aos sintomas específicos para cada indivíduo e pode incluir dieta, lentes
corretivas, aparelhos auditivos, medicamentos para diabetes e problemas cardíacos,
e diálise e transplante se ocorrer insuficiência renal ou hepática. Este trabalho tem
como objetivo descrever o perfil clínico de quatro casos e apresentar um perfil
audiométrico completo, a fim de fornecer uma melhor compreensão desta rara
doença. Adicionalmente, os resultados do presente estudo identificaram duas
mutações heterozigóticas no gene ALMS1 em dois pacientes de uma mesma família
com os sintomas da síndrome de Alström. As duas variantes encontradas não foram
previamente descritas na literatura, o que expande o espectro de variantes ALMS1 na
Síndrome de Alström.