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When Leptin Is Not There: A Review of What Nonsyndromic Monogenic Obesity Cases Tell Us and the Benefits of Exogenous Leptin

Artigo de periódico
When Leptin Is Not There: A Review of What Nonsyndromic Monogenic Obesity Cases Tell Us and the Benefits of Exogenous Leptin
2021
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Hoja de publicación

Nome da publicação: When Leptin Is Not There: A Review of What Nonsyndromic Monogenic Obesity Cases Tell Us and the Benefits of Exogenous Leptin

Fuente: Frontiers in Endocrinology

Publicado en: 2021

Tipo de archivo: Artigo de periódico

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Resumen

Obesity is a pandemic condition of complex etiology, resulting from the increasing exposition to obesogenic environmental factors combined with genetic susceptibility. In the past two decades, advances in genetic research identified variants of the leptin-melanocortin pathway coding for genes, which are related to the potentiation of satiety and hunger, immune system, and fertility. Here, we review cases of congenital leptin deficiency and the possible beneficial effects of leptin replacement therapy. In summary, the cases presented here show clinical phenotypes of disrupted bodily energy homeostasis, biochemical and hormonal disorders, and abnormal immune response. Some phenotypes can be partially reversed by exogenous administration of leptin. With this review, we aim to contribute to the understanding of leptin gene mutations as targets for obesity diagnostics and treatment strategies.

Resumen traducido por

A obesidade é uma condição pandêmica de etiologia complexa, resultante da crescente exposição a fatores ambientais obesogênicos combinados com a suscetibilidade genética. Nas últimas duas décadas, os avanços na investigação genética identificaram variantes da via leptina-melanocortina que codifica genes, que estão relacionados com a potenciação da saciedade e da fome, do sistema imunitário e da fertilidade. Aqui, revisamos casos de deficiência congênita de leptina e os possíveis efeitos benéficos da terapia de reposição de leptina. Em resumo, os casos aqui apresentados mostram fenótipos clínicos de perturbação da homeostase energética corporal, distúrbios bioquímicos e hormonais e resposta imune anormal. Alguns fenótipos podem ser parcialmente revertidos pela administração exógena de leptina. Com esta revisão, pretendemos contribuir para a compreensão das mutações do gene da leptina como alvos para diagnósticos e estratégias de tratamento da obesidade.