Resumo traduzido por

Pacientes com obesidade monogênica apresentam inúmeras características médicas além da obesidade hiperfágica, mas nenhum estudo até o momento forneceu uma descrição exaustiva de sua semiologia. Dois revisores conduziram independentemente uma revisão sistemática dos bancos de dados MEDLINE, Embase e Web of Science Core Collection desde o início até janeiro de 2022 para identificar estudos que descrevessem sintomas de pacientes portadores de mutações patogênicas em pelo menos um dos oito genes da obesidade monogênica (ADCY3, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, MRAP2, PCSK1 e POMC). Das 5207 referências identificadas, 269 foram consideradas elegíveis após triagem de título e resumo, leitura do texto completo e risco de viés e avaliação de qualidade. A extração de dados incluiu espectro de mutação e modo de herança, apresentação clínica (por exemplo, antropometria, ingestão de energia e comportamentos alimentares, função digestiva, puberdade e fertilidade, características cognitivas, doenças infecciosas, características morfológicas, doença respiratória crônica e doença cardiovascular), características biológicas (perfil metabólico, endocrinologia, hematologia), características radiológicas e tratamentos. A revisão fornece uma descrição exaustiva de sintomas obrigatórios, não obrigatórios e únicos em portadores heterozigotos e homozigotos de mutação em oito genes de obesidade monogênica. Essas informações são essenciais para ajudar os clínicos a orientar os testes genéticos em subconjuntos de pacientes com suspeita de obesidade monogênica e fornecer tratamentos acionáveis (por exemplo, leptina recombinante e agonista MC4R).