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HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update

Artigo de periódico
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
2016
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Ficha da publicação

Nome da publicação: HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update

Autores: Johan T. den Dunnen, Raymond Dalgleish, Donna R. Maglott, Reece K. Hart, Marc S. Greenblatt, Jean McGowan-Jordan, Anne-Francoise Roux, Timothy Smith, Stylianos E. Antonarakis, Peter E.M. Taschner, on behalf of the Human Genome Variation Society (HGVS), the Human Variome Project (HVP), and the Human Genome Organisation (HUGO)

Fonte: Human Mutation

Publicado em: 2016

Tipo de arquivo: Artigo de periódico

Link para o original

Resumo

The consistent and unambiguous description of sequence variants is essential to report and exchange information on the analysis of a genome. In particular, DNA diagnostics critically depends on accurate and standardized description and sharing of the variants detected. The sequence variant nomenclature system proposed in 2000 by the Human Genome Variation Society has been widely adopted and has developed into an internationally accepted standard. The recommendations are currently commissioned through a Sequence Variant Description Working Group (SVD-WG) operating under the auspices of three international organizations: the Human Genome Variation Society (HGVS), the Human Variome Project (HVP), and the Human Genome Organization (HUGO). Requests for modifications and extensions go through the SVD-WG following a standard procedure including a community consultation step. Version numbers are assigned to the nomenclature system to allow users to specify the version used in their variant descriptions. Here, we present the current recommendations, HGVS version 15.11, and briefly summarize the changes that were made since the 2000 publication. Most focus has been on removing inconsistencies and tightening definitions allowing automatic data processing. An extensive version of the recommendations is available online, at http://www.HGVS.org/varnomen.

Resumo traduzido por

A descrição consistente e inequívoca de variantes de sequência é essencial para relatar e trocar informações sobre a análise de um genoma. Em particular, o diagnóstico de ADN depende criticamente da descrição precisa e padronizada e da partilha das variantes detectadas. O sistema de nomenclatura de variantes de sequência proposto em 2000 pela Human Genome Variation Society foi amplamente adotado e se tornou um padrão internacionalmente aceito. As recomendações são atualmente encomendadas através de um Grupo de Trabalho para Descrição de Variantes de Sequência (SVD-WG) operando sob os auspícios de três organizações internacionais: a Sociedade de Variação do Genoma Humano (HGVS), o Projeto de Varioma Humano (HVP) e a Organização do Genoma Humano (HUGO). ). Os pedidos de modificações e extensões passam pelo SVD-WG seguindo um procedimento padrão que inclui uma etapa de consulta à comunidade. Os números de versão são atribuídos ao sistema de nomenclatura para permitir que os usuários especifiquem a versão usada em suas descrições de variantes. Aqui apresentamos as recomendações atuais, HGVS versão 15.11, e resumimos brevemente as mudanças que foram feitas desde a publicação de 2000. A maior atenção tem sido colocada na remoção de inconsistências e no reforço das definições, permitindo o processamento automático de dados. Uma versão extensa das recomendações está disponível online, em http://www.HGVS.org/varnomen.