Resumo traduzido por

O genoma humano exibe uma variação dinâmica, mas limitada, entre diferentes indivíduos e entre diferentes populações geográficas e/ou raciais/étnicas, que representa apenas 0,1–0,4% do DNA genômico ou genoma total. Essas variações genéticas são geralmente descritas em termos de mutação e polimorfismo genético. A mutação é definida como a variação irreversível da sequência do DNA, cuja essencialidade abrange todos os tipos de variações que ocorrem no genoma humano de forma espontânea ou não. O polimorfismo genético, que é a forma mais comum e dinâmica de variação genética presente em todo o genoma humano, é definido como a presença de duas ou mais formas alternativas de um alelo no genoma de qualquer indivíduo, o que resulta em fenótipos distintos na mesma população. O polimorfismo genético representa a maioria das variações presentes no genoma humano e inclui quatro tipos anotados diferentes, viz. polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), variantes de número de cópias (CNVs), inserções ou deleções (indels) e variantes estruturais. Destes, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que envolvem a substituição de um único nucleotídeo por outro nucleotídeo em um local específico do genoma, são responsáveis ​​por mais de 90% de todas as variações genéticas humanas e, portanto, constituem um aspecto importante da variação genética. exibida pelo genoma humano.