Resumo traduzido por

Antecedentes: A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é um distúrbio de impressão genômica do neurodesenvolvimento com falta de expressão de genes herdados da região 15q11-q13 do cromossomo paterno, geralmente de deleções 15q11-q13 paternas (cerca de 60%) ou dissomia uniparental materna 15 ou ambos 15s da mãe (cerca de 35%). Um centro de impressão controla a expressão de genes impressos na região do cromossomo 15q11-q13. Os principais resultados incluem hipotonia infantil, má sucção, atraso no crescimento e hipogonadismo/hipogenitalismo. Baixa estatura e mãos/pés pequenos devido ao crescimento e outras deficiências hormonais, hiperfagia e obesidade acentuada ocorrem na primeira infância, se não controladas. Problemas cognitivos e comportamentais (acessos de raiva, compulsões, cutucadas compulsivas) são comuns. Objetivo: Hiperfagia e obesidade com complicações relacionadas são as principais causas de morbidade e mortalidade na SPW. Este relatório descreverá um diagnóstico preciso com determinação de subtipos genéticos específicos, manejo médico apropriado e abordagens de tratamento de melhores práticas. Métodos e Resultados: Foi realizada uma extensa revisão da literatura relacionada à genética, achados clínicos e testes laboratoriais, avaliações clínicas e comportamentais e resumo de informações atualizadas relacionadas à saúde abordando a importância do diagnóstico e tratamento precoce da SPW. Uma lista de tópicos pesquisável, com marcadores e formatada é fornecida utilizando uma abordagem de índice para o médico clínico. Conclusão: Médicos e outros prestadores de cuidados de saúde podem utilizar esta revisão com resumos clínicos, genéticos e de tratamento divididos em seções pertinentes ao contexto da prática clínica. Serão abordadas perguntas frequentes feitas por médicos, famílias e outros participantes ou prestadores interessados.