Resumo traduzido por

A obesidade é um distúrbio multifatorial complexo com fatores genéticos e ambientais. Há um aumento na prevalência mundial da obesidade, tanto nos países desenvolvidos como nos países em desenvolvimento. O desenvolvimento de estudos de associação genômica ampla (GWAS) e sequenciamento de próxima geração (NGS) aumentou a descoberta de associações genéticas e a conscientização sobre as causas monogênicas e poligênicas da obesidade. A genética da obesidade pode ser classificada em obesidade sindrômica e não sindrômica. As síndromes de Prader-Willi, X frágil, Bardet-Biedl, Cohen e Osteodistrofia Hereditária de Albright (AHO) são exemplos de obesidade sindrômica, que estão associadas ao atraso no desenvolvimento e à obesidade de início precoce. A obesidade não sindrômica pode ser de origem monogênica, poligênica ou cromossômica. A obesidade monogênica é causada por variantes de genes únicos, enquanto a obesidade poligênica inclui vários genes com o envolvimento de membros de famílias genéticas. Novos avanços nos testes genéticos levaram à identificação de genes relacionados à obesidade. Leptina (LEP), o receptor de leptina (LEPR), proopiomelanocortina (POMC), pró-hormônio convertase 1 (PCSK1), o receptor de melanocortina 4 (MC4R), homólogo obstinado 1 (SIM1), fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF), e o gene do receptor neurotrófico de tirosina quinase tipo 2 (NTRK2) foram relatados como genes causadores da obesidade. A NGS está agora em uso e emergindo como uma ferramenta útil para procurar genes candidatos à obesidade em ambientes clínicos.