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A systematic review of genetic syndromes with obesity: Genetic syndromes with obesity

Artigo de periódico
A systematic review of genetic syndromes with obesity: Genetic syndromes with obesity
2017
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Ficha da publicação

Nome da publicação: A systematic review of genetic syndromes with obesity: Genetic syndromes with obesity

Autores: Y. Kaur, R. J. de Souza, W. T. Gibson, D. Meyre

Fonte: Obesity Reviews

Publicado em: 2017

Tipo de arquivo: Artigo de periódico

Link para o original

Resumo

Syndromic monogenic obesity typically follows Mendelian patterns of inheritance and involves the co-presentation of other characteristics, such as mental retardation, dysmorphic features and organ-specific abnormalities. Previous reviews on obesity have reported 20 to 30 syndromes but no systematic review has yet been conducted on syndromic obesity. We searched seven databases using terms such as ‘obesity’, ‘syndrome’ and ‘gene’ to conduct a systematic review of literature on syndromic obesity. Our literature search identified 13,719 references. After abstract and full-text review, 119 relevant papers were eligible, and 42 papers were identified through additional searches. Our analysis of these 161 papers found that 79 obesity syndromes have been reported in literature. Of the 79 syndromes, 19 have been fully genetically elucidated, 11 have been partially elucidated, 27 have been mapped to a chromosomal region and for the remaining 22, neither the gene(s) nor the chromosomal location(s) have yet been identified. Interestingly, 54.4% of the syndromes have not been assigned a name, whereas 13.9% have more than one name. We report on organizational inconsistencies (e.g. naming discrepancies and syndrome classification) and provide suggestions for improvements. Overall, this review illustrates the need for increased clinical and genetic research on syndromes with obesity.

Resumo traduzido por

A obesidade monogênica sindrômica normalmente segue padrões de herança mendelianos e envolve a coapresentação de outras características, como retardo mental, características dismórficas e anormalidades específicas de órgãos. Revisões anteriores sobre obesidade relataram 20 a 30 síndromes, mas nenhuma revisão sistemática foi conduzida ainda sobre obesidade sindrômica. Pesquisamos sete bases de dados usando termos como 'obesidade', 'síndrome' e 'gene' para realizar uma revisão sistemática da literatura sobre obesidade sindrômica. Nossa pesquisa bibliográfica identificou 13.719 referências. Após revisão do resumo e do texto completo, 119 artigos relevantes foram elegíveis e 42 artigos foram identificados através de pesquisas adicionais. Nossa análise desses 161 artigos constatou que 79 síndromes de obesidade foram relatadas na literatura. Das 79 síndromes, 19 foram totalmente elucidadas geneticamente, 11 foram parcialmente elucidadas, 27 foram mapeadas para uma região cromossômica e para as 22 restantes, nem o(s) gene(s) nem a(s) localização(ões) cromossômica(s) foram ainda identificados. Curiosamente, 54,4% das síndromes não receberam nome, enquanto 13,9% têm mais de um nome. Relatamos inconsistências organizacionais (por exemplo, discrepâncias de nomenclatura e classificação de síndromes) e fornecemos sugestões de melhorias. No geral, esta revisão ilustra a necessidade de aumentar a investigação clínica e genética sobre síndromes com obesidade.