Resumo traduzido por

Antecedentes A obesidade é uma das principais causas de morbidade e mortalidade em todo o mundo. Foi demonstrado que mais de 120 genes estão associados a fenótipos relacionados à obesidade. O objetivo deste estudo foi determinar o efeito de polimorfismos genéticos selecionados nos genes Uncoupling protein 1 (UCP1) e Niemann-Pick C1 (NPC1) em uma população obesa na Arábia Saudita. Métodos Os genótipos de rs1800592, rs10011540 e rs3811791 (gene UCP1) e rs1805081 e rs1805082 (gene NPC1) foram determinados em um total de 492 indivíduos usando química TaqMan por PCR em tempo real. Além disso, foi realizado ensaio de sequenciamento capilar para identificar dois polimorfismos específicos, a saber, rs45539933 (éxon 2) e rs2270565 (éxon 5) do gene UCP1. Resultados Uma associação significativa de polimorfismos UCP1 rs1800592 [OR, 1,52 (1,10–2,08); p = 0,009] foi observado na coorte de obesos após ajuste com idade, sexo e diabetes tipo 2. A estratificação adicional baseada no IMC revelou que esta associação era inconsistente com a coorte de obesidade moderada e extrema. Uma associação significativa de polimorfismos UCP1 rs3811791 foi observada apenas na coorte de obesidade moderada [OR = 2,89 (1,33–6,25); p = 0,007], mas não na coorte de obesidade extrema, indicando uma complexidade genética subjacente entre obesidade moderada e obesidade extrema. As frequências alélicas de risco, que foram maiores na coorte de obesidade moderada, apresentaram níveis anormais de HDL, LDL e triglicerídeos. Conclusão Os rs1800592 e rs3811791 do gene UCP1 estão associados à obesidade em geral e no grupo de obesidade moderada em particular. Os polimorfismos UCP1 associados no grupo de obesidade moderada podem regular o metabolismo energético prejudicado, que desempenha um papel significativo nos estágios iniciais da obesidade.