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Clinical, molecular genetics and therapeutic aspects of syndromic obesity

Artigo de periódico
Ficha da publicação ResumoTags Relacionadas
Clinical, molecular genetics and therapeutic aspects of syndromic obesity
2019
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Ficha da publicação

Nome da publicação: Clinical, molecular genetics and therapeutic aspects of syndromic obesity

Autores: E. Geets, M.E.C. Meuwissen, W. Van Hul

Fonte: Clinical Genetics

Publicado em: 2019

Tipo de arquivo: Artigo de periódico

Link para o original

Resumo

Obesity has become a major health problem worldwide. To date, more than 25 different syndromic forms of obesity are known in which one (monogenic) or multiple (polygenic) genes are involved. This review gives an overview of these forms and focuses more in detail on 6 syndromes: Prader Willi Syndrome and Prader Willi like phenotype, Bardet Biedl Syndrome, Alström Syndrome, Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary malformations and mental Retardation syndrome and 16p11.2 (micro)deletions. Years of research provided plenty of information on the molecular genetics of these disorders and the obesity phenotype leading to a more individualized treatment of the symptoms, however, many questions still remain unanswered. As these obesity syndromes have different signs and symptoms in common, it makes it difficult to accurately diagnose patients which may result in inappropriate treatment of the disease. Therefore, the big challenge for clinicians and scientists is to more clearly differentiate all syndromic forms of obesity to provide conclusive genetic explanations and eventually deliver accurate genetic counseling and treatment. In addition, further delineation of the (functions of the) underlying genes with the use of array- or next-generation sequencing-based technology will be helpful to unravel the mechanisms of energy metabolism in the general population.

Resumo traduzido por

A obesidade tornou-se um grande problema de saúde em todo o mundo. Até o momento, são conhecidas mais de 25 formas sindrômicas diferentes de obesidade nas quais um (monogênico) ou múltiplos genes (poligênicos) estão envolvidos. Esta revisão fornece uma visão geral dessas formas e se concentra mais detalhadamente em 6 síndromes: Síndrome de Prader Willi e fenótipo semelhante a Prader Willi, Síndrome de Bardet Biedl, Síndrome de Alström, Tumor de Wilms, Aniridia, Malformações geniturinárias e síndrome de retardo mental e 16p11.2 (micro )exclusões. Anos de investigação forneceram muitas informações sobre a genética molecular destas doenças e o fenótipo da obesidade, levando a um tratamento mais individualizado dos sintomas, no entanto, muitas questões ainda permanecem sem resposta. Como essas síndromes de obesidade apresentam diferentes sinais e sintomas em comum, torna-se difícil diagnosticar com precisão os pacientes, o que pode resultar em tratamento inadequado da doença. Portanto, o grande desafio para médicos e cientistas é diferenciar mais claramente todas as formas sindrómicas de obesidade para fornecer explicações genéticas conclusivas e, eventualmente, fornecer aconselhamento e tratamento genético precisos. Além disso, um delineamento mais aprofundado dos (funções dos) genes subjacentes com o uso de tecnologia baseada em array ou sequenciamento de próxima geração será útil para desvendar os mecanismos do metabolismo energético na população em geral.

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Estratégias de tratamentoGenéticaObesidade