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Differentiating monogenic and syndromic obesities from polygenic obesity: Assessment, diagnosis, and management

Favoritos do PBO Artigo de periódico
Ficha da publicação ResumoTags RelacionadasPor que o tema é relevante?Qual é o objetivo do estudo?Quais as principais conclusões?
Differentiating monogenic and syndromic obesities from polygenic obesity: Assessment, diagnosis, and management
2024
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Ficha da publicação

Nome da publicação: Differentiating monogenic and syndromic obesities from polygenic obesity: Assessment, diagnosis, and management

Autores: Angela K. Fitch, Sonali Malhotra, Rushika Conroy

Fonte: Obesity Pillars

Publicado em: 2024

Tipo de arquivo: Artigo de periódico

Link para o original

Resumo

Obesity is a multifactorial neurohormonal disease that results from dysfunction within energy regulation pathways and is associated with increased morbidity, mortality, and reduced quality of life. The most common form is polygenic obesity, which results from interactions between multiple gene variants and environmental factors. Highly penetrant monogenic and syndromic obesities result from rare genetic variants with minimal environmental influence and can be differentiated from polygenic obesity depending on key symptoms, including hyperphagia; early-onset, severe obesity; and suboptimal responses to nontargeted therapies. Timely diagnosis of monogenic or syndromic obesity is critical to inform management strategies and reduce disease burden. We outline the physiology of weight regulation, role of genetics in obesity, and differentiating characteristics between polygenic and rare genetic obesity to facilitate diagnosis and transition toward targeted therapies.

Resumo traduzido por

A obesidade é uma doença neuro-hormonal multifatorial que resulta de disfunção nas vias de regulação energética e está associada ao aumento da morbidade, mortalidade e redução da qualidade de vida. A forma mais comum é a obesidade poligênica, que resulta de interações entre múltiplas variantes genéticas e fatores ambientais. As obesidades monogênicas e sindrômicas altamente penetrantes resultam de variantes genéticas raras com influência ambiental mínima e podem ser diferenciadas da obesidade poligênica dependendo dos principais sintomas, incluindo hiperfagia; obesidade grave de início precoce; e respostas subótimas a terapias não direcionadas. O diagnóstico oportuno da obesidade monogênica ou sindrômica é fundamental para informar estratégias de tratamento e reduzir a carga da doença. Descrevemos a fisiologia da regulação do peso, o papel da genética na obesidade e as características diferenciadoras entre a obesidade poligênica e genética rara para facilitar o diagnóstico e a transição para terapias direcionadas.

Tags Relacionadas

Estratégias de tratamentoGenéticaObesidade

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Por que o tema é relevante?

A obesidade é uma condição multifatorial neuro-hormonal associada a um aumento na morbidade, mortalidade e à redução da qualidade de vida. Diferentes tipos, como obesidade monogênica, sindrômica e poligênica, demandam abordagens específicas para diagnóstico e tratamento eficazes.

Qual é o objetivo do estudo?

Esclarecer as diferenças fisiológicas e genéticas entre a obesidade poligênica e os tipos mais raros de obesidade (monogênica e sindrômica), a fim de promover uma base sólida para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias específicas.

Quais as principais conclusões?

A obesidade poligênica é a forma mais comum da doença, resultando da contribuição cumulativa de muitas variações genéticas que interagem com fatores comportamentais e ambientais. Por outro lado, as obesidades monogênicas e sindrômicas são causadas por variantes raras em apenas um gene (e/ou deleções de regiões cromossômicas que envolvem genes) associado a vias fundamentais nas causas da obesidade. Assim, essas formas são mais graves, de início precoce, com pouca influência do ambiente e, consequentemente, respondem menos ao tratamento da obesidade. Além disso, pessoas com essas formas de obesidade podem apresentar hiperfagia (fome patológica insaciável) (Tabela 1).

Tabela 1. Diferenciando a obesidade poligênica das obesidades monogênicas e sindrômicas (Fonte: Fitch; Malhotra; Conroy, 2024).

É importante distinguir entre obesidade monogênica e sindrômica. A obesidade monogênica é ocasionada por variantes em um único gene, principalmente no hipotálamo cerebral. Já a obesidade sindrômica manifesta-se como um quadro grave associado a atrasos no desenvolvimento neurológico, anomalias endócrinas, comprometimento sensorial e outras características dismórficas.

Com base na história clínica, familiar e pessoal, o artigo apresenta um algoritmo que auxilia no diagnóstico de pacientes com suspeita de obesidade monogênica ou sindrômica, além de sugerir o sequenciamento dos genes. O diagnóstico preciso da obesidade pode orientar o uso de terapias farmacológicas específicas, visando à perda de peso, à redução da fome e à melhoria da qualidade de vida.