Resumo traduzido por

Dados de variação de todo o genoma com milhões de marcadores genéticos tornaram-se comuns. No entanto, o potencial de interpretação e aplicação destes dados para avaliação clínica de resultados de interesse e previsão de risco de doença não está totalmente realizado. Muitas doenças comuns e complexas têm agora numerosos loci de risco bem estabelecidos e provavelmente abrigam muitos determinantes genéticos com efeitos demasiado pequenos para serem detectados em níveis de significância estatística em todo o genoma. Uma abordagem simples e intuitiva para converter dados genéticos numa medida preditiva de susceptibilidade a doenças é agregar os efeitos destes loci numa única medida, a pontuação de risco genético. Aqui, descrevemos alguns métodos comuns e pacotes de software para calcular pontuações de risco genético e pontuações de risco poligênico, com foco em estudos de doenças comuns e complexas. Revisamos as informações básicas necessárias, bem como considerações importantes para a construção de escores de risco genético, incluindo requisitos específicos para dados fenotípicos e genéticos, e limitações na sua aplicação.