Genetic Risk Scores
Nome da publicação: Genetic Risk Scores
Autores: Robert P. Igo, Tyler G. Kinzy, Jessica N. Cooke Bailey
Fonte: Current Protocols in Human Genetics
Publicado em: 2019
Tipo de arquivo: Artigo de periódico
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Genome-wide variation data with millions of genetic markers have become commonplace. However, the potential for interpretation and application of these data for clinical assessment of outcomes of interest, and prediction of disease risk, is currently not fully realized. Many common, complex diseases now have numerous, well-established risk loci, and likely harbor many genetic determinants with effects too small to be detected at genome-wide levels of statistical significance. A simple and intuitive approach for converting genetic data to a predictive measure of disease susceptibility is to aggregate the effects of these loci into a single measure, the genetic risk score. Here, we describe some common methods and software packages for calculating genetic risk scores and polygenic risk scores, with focus on studies of common, complex diseases. We review the basic information needed as well as important considerations for constructing genetic risk scores, including specific requirements for phenotypic and genetic data, and limitations in their application.
Resumo traduzido por 
Dados de variação de todo o genoma com milhões de marcadores genéticos tornaram-se comuns. No entanto, o potencial de interpretação e aplicação destes dados para avaliação clínica de resultados de interesse e previsão de risco de doença não está totalmente realizado. Muitas doenças comuns e complexas têm agora numerosos loci de risco bem estabelecidos e provavelmente abrigam muitos determinantes genéticos com efeitos demasiado pequenos para serem detectados em níveis de significância estatística em todo o genoma. Uma abordagem simples e intuitiva para converter dados genéticos numa medida preditiva de susceptibilidade a doenças é agregar os efeitos destes loci numa única medida, a pontuação de risco genético. Aqui, descrevemos alguns métodos comuns e pacotes de software para calcular pontuações de risco genético e pontuações de risco poligênico, com foco em estudos de doenças comuns e complexas. Revisamos as informações básicas necessárias, bem como considerações importantes para a construção de escores de risco genético, incluindo requisitos específicos para dados fenotípicos e genéticos, e limitações na sua aplicação.