Resumo traduzido por

A obesidade é um importante problema de saúde pública, que possui um forte componente genético que interage com fatores ambientais. Sabe-se que vários genes estão implicados na regulação do peso corporal. A identificação de alelos que podem estar associados à obesidade é um elemento chave para controlar esta pandemia. Com base numa população portuguesa, 65 genes relacionados com a obesidade são sequenciados através de sequenciação de próxima geração (NGS) em 72 indivíduos com obesidade, a fim de identificar variantes associadas à obesidade monogénica e potenciais fatores de risco. São identificadas 429 variantes, das quais 129 já haviam sido associadas ao fenótipo. Comparando os nossos resultados com as frequências Europeia e Global, do projeto 1000 Genomas, são identificadas 23 variantes de risco potenciais. Seis novas variantes são descobertas em portadores heterozigotos: quatro missense (genes ALMS1-NM_015120.4:c.5552C>T; SORCS1-NM_001013031.2:c.1072A>G e NM_001013031.2: c.2491A>C; TMEM67-NM_153704 .5:c.158A>G) e dois sinônimos (genes BBS1-NM_024649.4:c.1437C>T; TMEM67-NM_153704.5:c.2583T>C). Estudos funcionais devem ser realizados para validar esses novos achados e avaliar sua penetrância e patogenicidade. Apesar de não terem sido identificados casos de obesidade monogénica, este tipo de estudo investigacional é importante quando ainda estamos a tentar compreender a etiologia e fisiopatologia da obesidade. Isto permitirá a identificação de variantes raras associadas à obesidade e o estudo da sua prevalência em grupos populacionais específicos.