Resumo traduzido por

A descoberta de fragmentos de DNA fetal livres de células no plasma materno deu início a um novo método de teste no pré-natal, chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS). Uma das limitações do NIPS é a necessidade de uma proporção suficiente de fragmentos fetais na mistura de DNA circulante analisada (fração fetal), caso contrário, a amostra não pode ser interpretada. Apresentamos o efeito da idade gestacional, índice de massa corporal (IMC) materno e idade materna na fração fetal (FF) da amostra. Analisamos retrospectivamente dados de 5.543 gestantes com um único feto masculino submetidas ao NIPS, das quais 189 amostras receberam um teste repetido devido a um FF insuficiente. Mostramos a relação entre a taxa de falha das amostras após a análise repetida, o FF e a idade gestacional na primeira amostragem. Em seguida, descobrimos que diferentes categorias de IMC materno afetam o FF e, portanto, a chance de um novo sorteio informativo. Uma melhor compreensão dos fatores que afetam o FF reduzirá o número de chamadas não informativas de análises repetidas. Neste estudo, fornecemos informações úteis aos médicos sobre como abordar análises não informativas.