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Melanocortin-4 receptor deficiency phenotype with an interstitial 18q deletion: a case report of severe childhood obesity and tall stature

Artigo de periódico
Ficha da publicação ResumoTags Relacionadas
Melanocortin-4 receptor deficiency phenotype with an interstitial 18q deletion: a case report of severe childhood obesity and tall stature
2016
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Ficha da publicação

Nome da publicação: Melanocortin-4 receptor deficiency phenotype with an interstitial 18q deletion: a case report of severe childhood obesity and tall stature

Autores: Sarah Abdullah, William Reginold, Courtney Kiss, Karen J. Harrison, Jennifer J. MacKenzie

Fonte: Case Reports in Pediatrics

Publicado em: 2016

Tipo de arquivo: Artigo de periódico

Link para o original

Resumo

Childhood obesity is a growing health concern, associated with significant physical and psychological morbidity. Childhood obesity is known to have a strong genetic component, with mutations in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene being the most common monogenetic cause of obesity. Over 166 different MC4R mutations have been identified in persons with hyperphagia, severe childhood obesity, and increased linear growth. However, it is unclear whether the MC4-R deficiency phenotype is due to haploinsufficiency or dominant-negative effects by the mutant receptor. We report the case of a four-and-a-half-year-old boy with an interstitial deletion involving the long arm of chromosome 18 (46,XY,del(18)(q21.32q22.1)) encompassing the MC4R gene. This patient presented with tall stature and hyperphagia within his first 18 months of life leading to significant obesity. This case supports haploinsufficiency of MC4-R as it describes a MC4-R deficiency phenotype in a patient heterozygous for a full MC4R gene deletion. The intact functional allele with MC4-R haploinsufficiency has the potential to favor a therapeutic response to gastric surgery. Currently, small molecule MC4-R agonists are under development for pharmacologic therapy.

Resumo traduzido por

A obesidade infantil é um problema de saúde crescente, associada a uma morbidade física e psicológica significativa. Sabe-se que a obesidade infantil tem um forte componente genético, sendo as mutações no gene do receptor da melanocortina-4 (MC4R) a causa monogenética mais comum da obesidade. Mais de 166 mutações MC4R diferentes foram identificadas em pessoas com hiperfagia, obesidade infantil grave e aumento do crescimento linear. No entanto, não está claro se o fenótipo de deficiência de MC4-R é devido à haploinsuficiência ou a efeitos negativos dominantes pelo receptor mutante. Relatamos o caso de um menino de quatro anos e meio com deleção intersticial envolvendo o braço longo do cromossomo 18 (46,XY,del(18)(q21.32q22.1)) abrangendo o gene MC4R . Este paciente apresentou estatura alta e hiperfagia nos primeiros 18 meses de vida, levando à obesidade significativa. Este caso apoia a haploinsuficiência de MC4-R, pois descreve um fenótipo de deficiência de MC4-R em um paciente heterozigoto para uma deleção completa do gene MC4R. O alelo funcional intacto com haploinsuficiência MC4-R tem potencial para favorecer uma resposta terapêutica à cirurgia gástrica. Atualmente, agonistas de moléculas pequenas MC4-R estão em desenvolvimento para terapia farmacológica.

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