Resumo traduzido por

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética causada pela ausência de expressão gênica no cromossomo paterno 15q11.2-q13. Pacientes com SPW desenvolvem disfunção hipotalâmica que pode levar a diversas alterações endócrinas como: obesidade, deficiência de hormônio do crescimento, hipogonadismo, hipotireoidismo, insuficiência adrenal e baixa densidade mineral óssea. Além disso, indivíduos com SPW apresentam risco aumentado de desenvolver diabetes mellitus tipo 2. Esta revisão resume e atualiza o conhecimento atual sobre a prevenção, diagnóstico e tratamento das manifestações endócrinas associadas à síndrome de Prader Willi, especialmente diagnóstico da deficiência de hormônio do crescimento, manejo e monitoramento de efeitos adversos; diagnóstico de insuficiência adrenal central e manejo em situações estressantes; triagem para hipotireoidismo central; pesquisa e tratamento do hipogonadismo; prevenção e tratamento de distúrbios do metabolismo da glicose. A atenção cuidadosa aos aspectos endócrinos da SPW contribui significativamente para a saúde desses indivíduos.