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Alström syndrome: an ultra-rare monogenic disorder as a model for insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and obesity

Artigo de periódico
Ficha da publicação ResumoTags Relacionadas
Alström syndrome: an ultra-rare monogenic disorder as a model for insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and obesity
2021
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Ficha da publicação

Nome da publicação: Alström syndrome: an ultra-rare monogenic disorder as a model for insulin resistance, type 2 diabetes mellitus and obesity

Autores: Francesca Dassie, Francesca Favaretto, Silvia Bettini, Matteo Parolin, Marina Valenti, Felix Reschke, Thomas Danne, Roberto Vettor, Gabriella Milan, Pietro Maffei

Fonte: Endocrine

Publicado em: 2021

Tipo de arquivo: Artigo de periódico

Link para o original

Resumo

Alström syndrome (ALMS) is a monogenic ultra-rare disorder with a prevalence of one per million inhabitants caused by pathogenic variants of ALMS1 gene. ALMS1 is located on chromosome 2p13, spans 23 exons and encodes a predicted 461.2-kDa protein of 4169 amino acids. The infantile cone-rod dystrophy with nystagmus and severe visual impairment is the earliest and most consistent clinical manifestation of ALMS. In addition, infantile transient cardiomyopathy, early childhood obesity with hyperphagia, deafness, insulin resistance (IR), type 2 diabetes mellitus (T2DM), systemic fibrosis and progressive renal or liver dysfunction are common findings. ALMS1 encodes a large ubiquitously expressed protein that is associated with the centrosome and the basal body of primary cilium.

Resumo traduzido por

A síndrome de Alström (ALMS) é uma doença monogênica ultra-rara com prevalência de um por milhão de habitantes, causada por variantes patogênicas do gene ALMS1. ALMS1 está localizado no cromossomo 2p13, abrange 23 exons e codifica uma proteína prevista de 461,2 kDa de 4.169 aminoácidos. A distrofia cone-bastonete infantil com nistagmo e deficiência visual grave é a manifestação clínica mais precoce e consistente da ELA. Além disso, cardiomiopatia transitória infantil, obesidade infantil com hiperfagia, surdez, resistência à insulina (RI), diabetes mellitus tipo 2 (DM2), fibrose sistêmica e disfunção renal ou hepática progressiva são achados comuns. ALMS1 codifica uma grande proteína expressa de forma ubíqua que está associada ao centrossomo e ao corpo basal do cílio primário.

Tags Relacionadas

Diabetes mellitusGenéticaObesidade